Genetics

Lenka Foretová - Eva Macháčková - Renata Gaillyová a kolektív

Hereditární nádorová onemocnění tvoří významnou část maligních onemocnění. U některých nádorů jsou hereditární příčiny vzácné, ale například u nádorů ovarií mohou být dědičné příčiny zjištěny až u 20 % procent pacientek. Existuje více než 200 různých nádorových syndromů.
V dnešní době, s rozvojem molekulární genetiky, je diagnostika nádorové predispozice důležitá jak v onkologii a lékařské genetice, tak v mnoha dalších oborech medicíny. Zájem o testování u svých pacientů mají i praktičtí lékaři, gynekologové, pediatři, gastroenterologové, ale i chirurgové, plastičtí chirurgové, neurologové, kožní, oční lékaři a další specializace. Ve všech těchto oborech je nutné znát možnosti diagnostiky, rizika nádorové predispozice, možnosti preventivní péče. Kniha je zaměřena právě na praktické aspekty v rozhodování o genetickém testování u onkologických pacientů nebo u jejich rodinných příbuzných, na orientaci ohledně dosud známých rizikových aspektů jednotlivých syndromů, a především na to, jakým způsobem je možné provádět preventivní sledování u vysoce rizikových osob, kde je prevence založena jak na pravidelných specializovaných kontrolách, tak na primární prevenci nádorů i s pomocí profylaktických operací. Nejvíce diskutovaný je v odborných kruzích hereditární syndrom nádorů prsu a ovarií, který je denně diagnostikován u desítek pacientek a jejich příbuzných. V současné době je v ČR několik tisíc osob sledovaných pro vysoká rizika. Další syndromy jsou sice vzácnější, ale tvoří také významné procento častých nádorů, jako například nádorů kolorekta, dělohy, ledvin. Kniha je určena široké lékařské veřejnosti, především onkologům, gynekologům, pediatrům, gastroenterologům, chirurgům, dermatologům a praktickým lékařům. 

Ludmila Brunerová - Jana Urbanová - Jan Brož

Kniha se zabývá recipročním vztahem mezi diabetem a širokou škálou poruch žláz s vnitřní sekrecí. Diabetes mellitus je samozřejmě také onemocněním žlázy s vnitřní sekrecí, v Česku však byl historicky obvykle řešen izolovaně od ostatních endokrinopatií samostatnou odborností. Nejen se změnou atestačního systému (atestace z diabetologie a endokrinologie), ale hlavně s významným nárůstem incidence diabetu a dalších endokrinopatií roste potřeba komplexního pohledu na reciproční vztah mezi diabetem a ostatními poruchami žláz s vnitřní sekrecí. Celá řada hormonů ovlivňuje působení inzulinu a inzulin ovlivňuje funkci mnohých hormonálních systémů.
Jednotlivé kapitoly jsou členěny podle endokrinních žláz (hypothalamus/hypofýza, štítná žláza, příštítná tělíska, nadledviny, gonády, endokrinní systém GIT, kosti). Úvod každé kapitoly obsahuje patofyziologický exkurz (jednoduché vysvětlení příslušné hormonální funkce/systému), další část kapitoly je věnována reciprocitě vztahu diabetu (obou základních typů, případně dalších typů, kde je problematika relevantní) a příslušné endokrinopatie, velký důraz je kladen na klinický význam vztahu (např. smysl screeningu diabetu u poruch funkce nadledvin s uvedením klinicko-laboratorních identifikátorů, specifické gonadální poruchy u diabetu, vliv gonadálních poruch na průběh diabetu ad.) Pozornost je věnována také specifikům léčby při současném výskytu diabetu a příslušné endokrinopatie a vzájemnému vlivu endokrinologické léčby na diabetes a antidiabetické léčby na příslušnou endokrinopatii.
Kniha je určena odborné veřejnosti, především pak pro postgraduální studium (internisté, diabetologové, endokrinologové).

E-book

I. R. Mavlyanov - A. K. Ashirmetov - Z. I. Mavlyanov - G. J. Jarilkasinova

Need of carrying out a pharmacological genotyping for providing the individualized pharmacotherapy is shown in the monograph based on the analysis of own and literary data of the central link of drug pharmacokinetics– systems of cytochrome P-450, taking into account its genetic polymorphysm.
The monograph is intended for the clinical pharmacologists, geneticists and experts dealing with this problem.

Download the e-book for free (pdf)

 Terézia Hudáková - Jozef Židzik 

Pomocné učebné texty Biológia a genetika – pracovný zošit pre bakalárske študijné programy na praktické cvičenia z lekárskej biológie a genetiky sú určené predovšetkým pre študentov 1. ročníka bakalárskych odborov na UPJŠ LF v Košiciach (ošetrovateľstvo, fyzioterapia a verejné zdravotníctvo). Sú zamerané tak, aby vybranými praktickými úlohami a modelovými príkladmi vhodne dopĺňali, prehlbovali a ilustrovali látku, ktorú si študent vypočuje na prednáškach, alebo prečíta v učebnici. Dve základné oblasti pokryté v textoch sú cytológia a genetika.

Autori

E-book

Martina Šemeláková (ed.)

Proceedings contain abstracts from participants of the scientific conference with international participation under the name: Student scientific international conference GenICa”, supported by the project "Bilateral relations and common knowledge between Slovakia and Iceland research at Universities on the topic "Genomic instability and cancer "GenICa", funded under the EEA and Norwegian 2014-2021 Financial Mechanism Programme (FBR02, bilateral initiatives under the Fund for Bilateral Relations at national level co-financed by EEA and Norwegian Financial Mechanism 2014-2021) which took place on 19 - 21 June 2024 in the premises of Hotel Sorea Trigan, Štrbské Pleso, Slovakia.

Download e-book for free (pdf)

E-book

Jozef Židzik - Terézia Hudáková - Martina Šemeláková - Ján Šalagovič

Methods in human genetics and molecular biology encompass various experimental, diagnostic and analytical techniques used to investigate the structure, function, expression, and regulation of genes, as well as general molecular processes in human cells. The university textbook Methods in Human Genetics and Molecular Biology provides a comprehensive overview of classical and modern experimental and analytical procedures. In fifteen chapters, it addresses methods such as PCR, RFLP, FISH, Western blot, DNA sequencing, DNA microarrays, molecular cloning, cytogenetic analysis, and forensic genetic analysis. The book is primarily intended as study material for the course of the same name taught in the 2nd year of study at the UPJŠ Faculty of Medicine, but it can also be used by all university students in the fields of biology, biotechnology, and related disciplines.

Download the e-book for free (pdf)

E-publication

Terézia Hudáková-Ján Šalagovič-Jozef Židzik

The Textbook of Medical Biology and Genetics for Bachelor's Study Programs is a comprehensive academic resource tailored to the curriculum of undergraduate courses at the Faculty of Medicine, Pavol Jozef Šafárik University in Košice. Each of the 15 chapters begins with a concise theoretical overview, followed by a carefully selected set of practical exercises and model examples designed to promote active learning and critical thinking. This publication aims to serve as an essential companion for students, supporting their understanding of key concepts and enhancing their preparation for coursework and examinations in designated bachelor's programs.

Download the e-book for free (pdf)

E-booka

Denisa Harvanová (ed.)

The proceedings contain abstracts submitted by participants of the international scientific event entitled "MVDr. Ján Rosocha, CSc. Memorial" (3rd year). The event is part of a bilateral project named: "Extracellular vesicles: a promising cell-free therapy for cartilage repair (SK-AT-23-0005)", which is implemented within the framework of cooperation between Pavol Jozef Šafárik University in Košice, Slovakia, and the University for Continuing Education Krems in Austria. It is funded by the Slovak Research and Development Agency (APVV) under the bilateral call Slovakia-Austria 2023 and by OEAD – Agency for Education and Internationalisation under the project number SK11/2024. The MVDr. Ján Rosocha, CSc. Memorial (3rd year) was held on October 14, 2025, on the premises of the Faculty of Medicine, P. J. Šafárik University in Košice, Slovak Republic.

Download the e-book for free (pdf)

Eduard Kočárek

Učebnice přináší poznatky z moderní lékařské biologie s důrazem na genetiku a molekulární biologii a jejich aplikace v medicíně. Svým rozsahem i podáním je kompromisem mezi obsažnými odbornými texty (vysokoškolskými skripty apod.) a středoškolskými učebnicemi či populárně naučnými díly přinášejícími pouze základní, často i značně zjednodušené údaje. Napsána je tak lehce a srozumitelně, že si ji může číst kdokoliv se zájmem o tematiku.

Je určena studentům zdravotnických bakalářských oborů na lékařských i jiných fakultách. Jako úvod do učiva biologie a genetiky knihu využijí i studenti medicíny. Je určena také pro středoškoláky, kteří uvažují o studiu medicíny nebo bakalářských oborů se zdravotnickým zaměřením. Těm by měla pomoci zejména při přípravě na přijímací zkoušky. 

Ondřej Slabý a kolektív

Barevná, bohatě obrazově dokumentovaná publikace (na 400 obrázků a 40 přehledných tabulek) přináší ucelený pohled na lékařskou biologii jakožto základní kámen moderního lékařského vzdělávání. V celkem třiceti kapitolách systematicky pokrývá všechna klíčová témata oboru – od chemických základů života, struktury a funkce proteinů přes organizaci genomu, replikaci DNA, transkripci, translaci a regulaci genové exprese až po buněčné děje, jako je dělení, signalizace, diferenciace a programovaná buněčná smrt. Důležitou součástí knihy jsou kapitoly věnované lidskému genomu a genomové nestabilitě, poškození a opravám DNA.
Rozsáhlý blok kapitol je věnován různým oblastem genetiky – zahrnuje mendelovskou i multifaktoriální dědičnost, genovou vazbu, genetiku populací, epigenetiku a imunogenetiku. Nechybí ani úvod do technik buněčné a molekulární biologie a témata s přímým klinickým přesahem, jako je nádorová biologie, genová terapie, lidský mikrobiom, kmenové buňky a tkáňové inženýrství. Závěr učebnice tvoří vhled do ontogeneze člověka a základních principů evoluční biologie. Každá kapitola je koncipována s důrazem na propojení teoretických základů s praktickými a klinickými souvislostmi. Text doplňují schémata, ilustrace, případové studie a klinické poznámky.
Učebnice je určena především pregraduálním studentům všeobecného i zubního lékařství, ale může být užitečná také v postgraduálním vzdělávání a pro lékaře různých odborností. Do většiny medicínských oborů totiž stále více pronikají molekulárně biologické a genetické principy a porozumění těmto principům je klíčové nejen v pochopení patofyziologie nemocí, ale také pro správnou interpretaci nálezů pokročilých laboratorních metod a jejich využití k nastavení moderní léčby.
Publikace vychází v koedici s LF MUNI Brno.

Eva Slabá - Jozef Židzik a kolektív

Vysokoškolská učebnica „Lekárska biológia a genetika“ poskytuje v zrozumiteľnej podobe teoretické základy bunkovej biológie, molekulovej biológie a genetiky. Obsahuje najnovšie poznatky z relevantných odborov doplnené názornými obrázkami, tabuľkami a grafmi. Prehľadne členené kapitoly zoznámia študentov s problematikou bunkovej biológie, procesov molekulovej biológie a zákonitosťami genetiky. Vysokoškolská učebnica je určená predovšetkým pre slovenských študentov I. ročníka lekárskych fakúlt. Jej obsah je podkladom pre úspešné zvládnutie obsahovej náplne predmetu biológia. Učebnica je vhodná aj ako hlavný zdroj informácií pre študentov prírodovedeckých fakúlt. Okrem základných údajov obsahujú niektoré kapitoly aj doplňujúce informácie pre lepšie pochopenie jednotlivých tematických okruhov. Tieto podrobnejšie údaje sú odlíšené veľkosťou písma a nie sú nevyhnutné pre zvládnutie skúšky z biológie. Príslušné informácie však môžu využiť i študenti vyšších ročníkov lekárskych fakúlt či študenti postgraduálneho štúdia.