Lékařská biologie

Lenka Foretová - Eva Macháčková - Renata Gaillyová a kolektív

Hereditární nádorová onemocnění tvoří významnou část maligních onemocnění. U některých nádorů jsou hereditární příčiny vzácné, ale například u nádorů ovarií mohou být dědičné příčiny zjištěny až u 20 % procent pacientek. Existuje více než 200 různých nádorových syndromů.
V dnešní době, s rozvojem molekulární genetiky, je diagnostika nádorové predispozice důležitá jak v onkologii a lékařské genetice, tak v mnoha dalších oborech medicíny. Zájem o testování u svých pacientů mají i praktičtí lékaři, gynekologové, pediatři, gastroenterologové, ale i chirurgové, plastičtí chirurgové, neurologové, kožní, oční lékaři a další specializace. Ve všech těchto oborech je nutné znát možnosti diagnostiky, rizika nádorové predispozice, možnosti preventivní péče. Kniha je zaměřena právě na praktické aspekty v rozhodování o genetickém testování u onkologických pacientů nebo u jejich rodinných příbuzných, na orientaci ohledně dosud známých rizikových aspektů jednotlivých syndromů, a především na to, jakým způsobem je možné provádět preventivní sledování u vysoce rizikových osob, kde je prevence založena jak na pravidelných specializovaných kontrolách, tak na primární prevenci nádorů i s pomocí profylaktických operací. Nejvíce diskutovaný je v odborných kruzích hereditární syndrom nádorů prsu a ovarií, který je denně diagnostikován u desítek pacientek a jejich příbuzných. V současné době je v ČR několik tisíc osob sledovaných pro vysoká rizika. Další syndromy jsou sice vzácnější, ale tvoří také významné procento častých nádorů, jako například nádorů kolorekta, dělohy, ledvin. Kniha je určena široké lékařské veřejnosti, především onkologům, gynekologům, pediatrům, gastroenterologům, chirurgům, dermatologům a praktickým lékařům. 

E-book

Jozef Židzik - Terézia Hudáková - Martina Šemeláková - Ján Šalagovič

Methods in human genetics and molecular biology encompass various experimental, diagnostic and analytical techniques used to investigate the structure, function, expression, and regulation of genes, as well as general molecular processes in human cells. The university textbook Methods in Human Genetics and Molecular Biology provides a comprehensive overview of classical and modern experimental and analytical procedures. In fifteen chapters, it addresses methods such as PCR, RFLP, FISH, Western blot, DNA sequencing, DNA microarrays, molecular cloning, cytogenetic analysis, and forensic genetic analysis. The book is primarily intended as study material for the course of the same name taught in the 2nd year of study at the UPJŠ Faculty of Medicine, but it can also be used by all university students in the fields of biology, biotechnology, and related disciplines.

Download the e-book for free (pdf)

Ludmila Brunerová - Jana Urbanová - Jan Brož

Kniha se zabývá recipročním vztahem mezi diabetem a širokou škálou poruch žláz s vnitřní sekrecí. Diabetes mellitus je samozřejmě také onemocněním žlázy s vnitřní sekrecí, v Česku však byl historicky obvykle řešen izolovaně od ostatních endokrinopatií samostatnou odborností. Nejen se změnou atestačního systému (atestace z diabetologie a endokrinologie), ale hlavně s významným nárůstem incidence diabetu a dalších endokrinopatií roste potřeba komplexního pohledu na reciproční vztah mezi diabetem a ostatními poruchami žláz s vnitřní sekrecí. Celá řada hormonů ovlivňuje působení inzulinu a inzulin ovlivňuje funkci mnohých hormonálních systémů.
Jednotlivé kapitoly jsou členěny podle endokrinních žláz (hypothalamus/hypofýza, štítná žláza, příštítná tělíska, nadledviny, gonády, endokrinní systém GIT, kosti). Úvod každé kapitoly obsahuje patofyziologický exkurz (jednoduché vysvětlení příslušné hormonální funkce/systému), další část kapitoly je věnována reciprocitě vztahu diabetu (obou základních typů, případně dalších typů, kde je problematika relevantní) a příslušné endokrinopatie, velký důraz je kladen na klinický význam vztahu (např. smysl screeningu diabetu u poruch funkce nadledvin s uvedením klinicko-laboratorních identifikátorů, specifické gonadální poruchy u diabetu, vliv gonadálních poruch na průběh diabetu ad.) Pozornost je věnována také specifikům léčby při současném výskytu diabetu a příslušné endokrinopatie a vzájemnému vlivu endokrinologické léčby na diabetes a antidiabetické léčby na příslušnou endokrinopatii.
Kniha je určena odborné veřejnosti, především pak pro postgraduální studium (internisté, diabetologové, endokrinologové).

E-book

I. R. Mavlyanov - A. K. Ashirmetov - Z. I. Mavlyanov - G. J. Jarilkasinova

Need of carrying out a pharmacological genotyping for providing the individualized pharmacotherapy is shown in the monograph based on the analysis of own and literary data of the central link of drug pharmacokinetics– systems of cytochrome P-450, taking into account its genetic polymorphysm.
The monograph is intended for the clinical pharmacologists, geneticists and experts dealing with this problem.

Download the e-book for free (pdf)