Genetika

Lenka Foretová - Eva Macháčková - Renata Gaillyová a kolektív

Hereditární nádorová onemocnění tvoří významnou část maligních onemocnění. U některých nádorů jsou hereditární příčiny vzácné, ale například u nádorů ovarií mohou být dědičné příčiny zjištěny až u 20 % procent pacientek. Existuje více než 200 různých nádorových syndromů.
V dnešní době, s rozvojem molekulární genetiky, je diagnostika nádorové predispozice důležitá jak v onkologii a lékařské genetice, tak v mnoha dalších oborech medicíny. Zájem o testování u svých pacientů mají i praktičtí lékaři, gynekologové, pediatři, gastroenterologové, ale i chirurgové, plastičtí chirurgové, neurologové, kožní, oční lékaři a další specializace. Ve všech těchto oborech je nutné znát možnosti diagnostiky, rizika nádorové predispozice, možnosti preventivní péče. Kniha je zaměřena právě na praktické aspekty v rozhodování o genetickém testování u onkologických pacientů nebo u jejich rodinných příbuzných, na orientaci ohledně dosud známých rizikových aspektů jednotlivých syndromů, a především na to, jakým způsobem je možné provádět preventivní sledování u vysoce rizikových osob, kde je prevence založena jak na pravidelných specializovaných kontrolách, tak na primární prevenci nádorů i s pomocí profylaktických operací. Nejvíce diskutovaný je v odborných kruzích hereditární syndrom nádorů prsu a ovarií, který je denně diagnostikován u desítek pacientek a jejich příbuzných. V současné době je v ČR několik tisíc osob sledovaných pro vysoká rizika. Další syndromy jsou sice vzácnější, ale tvoří také významné procento častých nádorů, jako například nádorů kolorekta, dělohy, ledvin. Kniha je určena široké lékařské veřejnosti, především onkologům, gynekologům, pediatrům, gastroenterologům, chirurgům, dermatologům a praktickým lékařům. 

Ludmila Brunerová - Jana Urbanová - Jan Brož

Kniha se zabývá recipročním vztahem mezi diabetem a širokou škálou poruch žláz s vnitřní sekrecí. Diabetes mellitus je samozřejmě také onemocněním žlázy s vnitřní sekrecí, v Česku však byl historicky obvykle řešen izolovaně od ostatních endokrinopatií samostatnou odborností. Nejen se změnou atestačního systému (atestace z diabetologie a endokrinologie), ale hlavně s významným nárůstem incidence diabetu a dalších endokrinopatií roste potřeba komplexního pohledu na reciproční vztah mezi diabetem a ostatními poruchami žláz s vnitřní sekrecí. Celá řada hormonů ovlivňuje působení inzulinu a inzulin ovlivňuje funkci mnohých hormonálních systémů.
Jednotlivé kapitoly jsou členěny podle endokrinních žláz (hypothalamus/hypofýza, štítná žláza, příštítná tělíska, nadledviny, gonády, endokrinní systém GIT, kosti). Úvod každé kapitoly obsahuje patofyziologický exkurz (jednoduché vysvětlení příslušné hormonální funkce/systému), další část kapitoly je věnována reciprocitě vztahu diabetu (obou základních typů, případně dalších typů, kde je problematika relevantní) a příslušné endokrinopatie, velký důraz je kladen na klinický význam vztahu (např. smysl screeningu diabetu u poruch funkce nadledvin s uvedením klinicko-laboratorních identifikátorů, specifické gonadální poruchy u diabetu, vliv gonadálních poruch na průběh diabetu ad.) Pozornost je věnována také specifikům léčby při současném výskytu diabetu a příslušné endokrinopatie a vzájemnému vlivu endokrinologické léčby na diabetes a antidiabetické léčby na příslušnou endokrinopatii.
Kniha je určena odborné veřejnosti, především pak pro postgraduální studium (internisté, diabetologové, endokrinologové).

E-kniha

I. R. Mavlyanov - A. K. Ashirmetov - Z. I. Mavlyanov - G. J. Jarilkasinova

Potreba realizácie farmakogenetického genotypovania pre poskytnutie individualizovanej liečby liekmi je demonštrovaná v monografii na základe analýzy vlastných a literárnych údajov o centrálnej úlohe farmakokinetiky liekov – systémoch cytochrómu P-450, pričom sa zohľadňuje jeho genetický polymorfizmus.

Monografia je určená pre klinických farmakológov, genetikov a odborníkov zaoberajúcich sa touto problematikou.

Stiahnite si e-knihu zadarmo (pdf)

 Terézia Hudáková - Jozef Židzik 

Pomocné učebné texty Biológia a genetika – pracovný zošit pre bakalárske študijné programy na praktické cvičenia z lekárskej biológie a genetiky sú určené predovšetkým pre študentov 1. ročníka bakalárskych odborov na UPJŠ LF v Košiciach (ošetrovateľstvo, fyzioterapia a verejné zdravotníctvo). Sú zamerané tak, aby vybranými praktickými úlohami a modelovými príkladmi vhodne dopĺňali, prehlbovali a ilustrovali látku, ktorú si študent vypočuje na prednáškach, alebo prečíta v učebnici. Dve základné oblasti pokryté v textoch sú cytológia a genetika.

Autori

E-kniha

Martina Šemeláková (ed.)

Zborník obsahuje abstrakty účastníkov vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou pod názvom: Študentská vedecká medzinárodná konferencia “GenICa”, podporená projektom „Bilaterálne vzťahy a spoločné poznatky medzi Slovenskom a Islandom výskum na univerzitách na tému „Genomická nestabilita a rakovina „GenICa“, financovaný v rámci Programu finančného mechanizmu EHP a Nórska 2014 – 2021 (FBR02, bilaterálne iniciatívy v rámci Fondu pre bilaterálne vzťahy na národnej úrovni spolufinancované z EHP a Nórskeho finančného mechanizmu 2014 – 2021), ktorý sa uskutočnil v dňoch 19. - 21. júna 2024 v priestoroch Hotela Sorea Trigan, Štrbské Pleso, Slovensko.

Stiahnite si e-knihu zadarmo (pdf)

E-kniha

Jozef Židzik - Terézia Hudáková - Martina Šemeláková - Ján Šalagovič

Metódy používané v genetike človeka a molekulovej biológii zahŕňajú súbor experimentálnych, diagnostických a analytických techník zameraných na štúdium štruktúry, funkcie, expresie a regulácie génov a všeobecne molekulových procesov v ľudských bunkách. Vysokoškolské učebné texty Metódy v genetike človeka a molekulovej biológii prinášajú v pätnástich kapitolách komplexný prehľad klasických aj moderných metodologických postupov ako sú PCR, RFLP, FISH, Western blot, sekvenovanie DNA, DNA mikročipy, molekulové klonovanie, cytogenetická analýza a forenzná genetická analýza. Texty sú primárne určené ako podklady pre rovnomenný predmet vyučovaný v 2. roku štúdia na UPJŠ LF, využiť ho však môžu aj študenti všetkých stupňov vysokoškolského štúdia v odboroch biológia, biotechnológia a príbuzných disciplín.

Stiahnite si e-knihu zadarmo (pdf)